TY - JOUR AU - MacArthur, D. G. AU - Tyler-Smith, C. PY - 2010 DA - 2010// TI - Loss-of-function variants in the genomes of healthy humans JO - Hum Mol Genet VL - 19 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddq365 DO - 10.1093/hmg/ddq365 ID - MacArthur2010 ER - TY - JOUR AU - Stankiewicz, P. AU - Lupski, J. R. PY - 2010 DA - 2010// TI - Structural variation in the human genome and its role in disease JO - Annu Rev Med VL - 61 UR - https://doi.org/10.1146/annurev-med-100708-204735 DO - 10.1146/annurev-med-100708-204735 ID - Stankiewicz2010 ER - TY - JOUR AU - Shendure, J. AU - Ji, H. PY - 2008 DA - 2008// TI - Next-generation DNA sequencing JO - Nat Biotechnol VL - 26 UR - https://doi.org/10.1038/nbt1486 DO - 10.1038/nbt1486 ID - Shendure2008 ER - TY - JOUR AU - Medvedev, P. AU - Stanciu, M. AU - Brudno, M. PY - 2009 DA - 2009// TI - Computational methods for discovering structural variation with next-generation sequencing JO - Nat Methods VL - 6 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth.1374 DO - 10.1038/nmeth.1374 ID - Medvedev2009 ER - TY - JOUR AU - McLaren, W. AU - Pritchard, B. AU - Rios, D. AU - Chen, Y. AU - Flicek, P. AU - Cunningham, F. PY - 2010 DA - 2010// TI - Deriving the consequences of genomic variants with the Ensembl API and SNP Effect Predictor JO - Bioinformatics VL - 26 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btq330 DO - 10.1093/bioinformatics/btq330 ID - McLaren2010 ER - TY - JOUR AU - McKenna, A. AU - Hanna, M. AU - Banks, E. AU - Sivachenko, A. AU - Cibulskis, K. AU - Kernytsky, A. AU - Garimella, K. AU - Altshuler, D. AU - Gabriel, S. AU - Daly, M. PY - 2010 DA - 2010// TI - The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data JO - Genome Res VL - 20 UR - https://doi.org/10.1101/gr.107524.110 DO - 10.1101/gr.107524.110 ID - McKenna2010 ER - TY - JOUR AU - Ge, D. AU - Ruzzo, E. K. AU - Shianna, K. V. AU - He, M. AU - Pelak, K. AU - Heinzen, E. L. AU - Need, A. C. AU - Cirulli, E. T. AU - Maia, J. M. AU - Dickson, S. P. PY - 2011 DA - 2011// TI - SVA: software for annotating and visualizing sequenced human genomes JO - Bioinformatics VL - 27 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btr317 DO - 10.1093/bioinformatics/btr317 ID - Ge2011 ER - TY - JOUR AU - Wang, K. AU - Li, M. AU - Hakonarson, H. PY - 2010 DA - 2010// TI - ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data JO - Nucleic Acids Res VL - 38 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkq603 DO - 10.1093/nar/gkq603 ID - Wang2010 ER - TY - JOUR AU - MacArthur, D. G. AU - Balasubramanian, S. AU - Frankish, A. AU - Huang, N. AU - Morris, J. AU - Walter, K. AU - Jostins, L. AU - Habegger, L. AU - Pickrell, J. K. AU - Montgomery, S. B. PY - 2012 DA - 2012// TI - A systematic survey of loss-of-function variants in human protein-coding genes JO - Science VL - 335 UR - https://doi.org/10.1126/science.1215040 DO - 10.1126/science.1215040 ID - MacArthur2012 ER - TY - JOUR AU - Danecek, P. AU - Auton, A. AU - Abecasis, G. AU - Albers, C. A. AU - Banks, E. AU - DePristo, M. A. AU - Handsaker, R. E. AU - Lunter, G. AU - Marth, G. T. AU - Sherry, S. T. PY - 2011 DA - 2011// TI - The variant call format and VCFtools JO - Bioinformatics VL - 27 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btr330 DO - 10.1093/bioinformatics/btr330 ID - Danecek2011 ER - TY - JOUR AU - Reese, M. G. AU - Moore, B. AU - Batchelor, C. AU - Salas, F. AU - Cunningham, F. AU - Marth, G. T. AU - Stein, L. AU - Flicek, P. AU - Yandell, M. AU - Eilbeck, K. PY - 2010 DA - 2010// TI - A standard variation file format for human genome sequences JO - Genome Biol VL - 11 UR - https://doi.org/10.1186/gb-2010-11-8-r88 DO - 10.1186/gb-2010-11-8-r88 ID - Reese2010 ER - TY - JOUR AU - Eilbeck, K. AU - Lewis, S. E. AU - Mungall, C. J. AU - Yandell, M. AU - Stein, L. AU - Durbin, R. AU - Ashburner, M. PY - 2005 DA - 2005// TI - The Sequence Ontology: a tool for the unification of genome annotations JO - Genome Biol VL - 6 UR - https://doi.org/10.1186/gb-2005-6-5-r44 DO - 10.1186/gb-2005-6-5-r44 ID - Eilbeck2005 ER - TY - JOUR AU - Grantham, R. PY - 1974 DA - 1974// TI - Amino acid difference formula to help explain protein evolution JO - Science VL - 185 UR - https://doi.org/10.1126/science.185.4154.862 DO - 10.1126/science.185.4154.862 ID - Grantham1974 ER - TY - JOUR AU - Li, W. H. AU - Wu, C. I. AU - Luo, C. C. PY - 1984 DA - 1984// TI - Nonrandomness of point mutation as reflected in nucleotide substitutions in pseudogenes and its evolutionary implications JO - J Mol Evol VL - 21 UR - https://doi.org/10.1007/BF02100628 DO - 10.1007/BF02100628 ID - Li1984 ER - TY - JOUR AU - Krzywinski, M. AU - Schein, J. AU - Birol, I. AU - Connors, J. AU - Gascoyne, R. AU - Horsman, D. AU - Jones, S. J. AU - Marra, M. A. PY - 2009 DA - 2009// TI - Circos: an information aesthetic for comparative genomics JO - Genome Res VL - 19 UR - https://doi.org/10.1101/gr.092759.109 DO - 10.1101/gr.092759.109 ID - Krzywinski2009 ER - TY - JOUR AU - Harris, T. W. AU - Antoshechkin, I. AU - Bieri, T. AU - Blasiar, D. AU - Chan, J. AU - Chen, W. J. AU - De La Cruz, N. AU - Davis, P. AU - Duesbury, M. AU - Fang, R. PY - 2010 DA - 2010// TI - WormBase: a comprehensive resource for nematode research JO - Nucleic Acids Res VL - 38 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkp952 DO - 10.1093/nar/gkp952 ID - Harris2010 ER - TY - JOUR AU - Drmanac, R. AU - Sparks, A. B. AU - Callow, M. J. AU - Halpern, A. L. AU - Burns, N. L. AU - Kermani, B. G. AU - Carnevali, P. AU - Nazarenko, I. AU - Nilsen, G. B. AU - Yeung, G. PY - 2010 DA - 2010// TI - Human genome sequencing using unchained base reads on self-assembling DNA nanoarrays JO - Science VL - 327 UR - https://doi.org/10.1126/science.1181498 DO - 10.1126/science.1181498 ID - Drmanac2010 ER - TY - STD TI - Complete Genomics 69 Genomes Data.ftp://ftp2.completegenomics.com/Multigenome_summaries/Complete_Public_Genomes_69genomes_B37_mkvcf.vcf.bz2, UR - ftp://ftp2.completegenomics.com/Multigenome_summaries/Complete_Public_Genomes_69genomes_B37_mkvcf.vcf.bz2 ID - ref18 ER -