TY - JOUR AU - Skladal, D. AU - Bernier, F. P. AU - Halliday, J. L. AU - Thorburn, D. R. PY - 2000 DA - 2000// TI - Birth prevalence of mitochondrial respiratory chain defects in children JO - J Inherit Metab Dis VL - 23 ID - Skladal2000 ER - TY - JOUR AU - Taylor, R. W. AU - Pyle, A. AU - Griffin, H. AU - Blakely, E. L. AU - Duff, J. AU - He, L. PY - 2014 DA - 2014// TI - Use of whole-exome sequencing to determine the genetic basis of multiple mitochondrial respiratory chain complex deficiencies JO - JAMA VL - 312 UR - https://doi.org/10.1001/jama.2014.7184 DO - 10.1001/jama.2014.7184 ID - Taylor2014 ER - TY - JOUR AU - Rahman, S. AU - Hall, A. M. PY - 2013 DA - 2013// TI - Mitochondrial disease-an important cause of end-stage renal failure JO - Pediatr Nephrol VL - 28 UR - https://doi.org/10.1007/s00467-012-2362-y DO - 10.1007/s00467-012-2362-y ID - Rahman2013 ER - TY - JOUR AU - O’Toole, J. F. PY - 2014 DA - 2014// TI - Renal manifestations of genetic mitochondrial disease JO - Int J Nephrol Renovasc Dis. VL - 7 UR - https://doi.org/10.2147/IJNRD.S37887 DO - 10.2147/IJNRD.S37887 ID - O’Toole2014 ER - TY - JOUR AU - Cavero, T. AU - Rabasco, C. AU - Molero, A. AU - Blázquez, A. AU - Hernández, E. AU - Martín, M. A. AU - Praga, M. PY - 2015 DA - 2015// TI - When should a nephrologist suspect a mitochondrial disease? JO - Nefrologia VL - 35 ID - Cavero2015 ER - TY - JOUR AU - Diomedi-Camassei, F. AU - Giandomenico, S. AU - Santorelli, F. M. PY - 2007 DA - 2007// TI - COQ2 nephropathy: a newly described inherited mitochondriopathy with primary renal involvement JO - JASN VL - 18 UR - https://doi.org/10.1681/ASN.2006080833 DO - 10.1681/ASN.2006080833 ID - Diomedi-Camassei2007 ER - TY - JOUR AU - Belostotsky, R. AU - Ben-Shalom, E. AU - Rinat, C. PY - 2011 DA - 2011// TI - Mutations in the mitochondrial seryl-tRNA synthetase cause hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure in infancy and alkalosis, HUPRA syndrome JO - Am J Hum Genet VL - 88 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.12.010 DO - 10.1016/j.ajhg.2010.12.010 ID - Belostotsky2011 ER - TY - JOUR AU - Rivera, H. AU - Martín-Hernández, E. AU - Delmiro, A. PY - 2013 DA - 2013// TI - A new mutation in the gene encoding mitochondrial seryl-tRNA synthetase as a cause of HUPRA syndrome JO - BMC Nephrol VL - 14 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2369-14-195 DO - 10.1186/1471-2369-14-195 ID - Rivera2013 ER - TY - JOUR AU - Janer, A. AU - Karnebeek, C. D. AU - Sasarman, F. AU - Antonicka, H. AU - AlGhamdi, M. AU - Shyr, C. AU - Dunbar, M. AU - Stockler-Ispiroglu, S. AU - Ross, C. J. AU - Vallance, H. AU - Dionne, J. AU - Wasserman, W. W. AU - Shoubridge, E. A. PY - 2015 DA - 2015// TI - RMND1 deficiency associated with neonatal lactic acidosis, infantile onset renal failure, deafness, and multiorgan involvement JO - Eur J Hum Genet VL - 23 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.293 DO - 10.1038/ejhg.2014.293 ID - Janer2015 ER - TY - JOUR AU - Ravn, K. AU - Neland, M. AU - Wibrand, F. AU - Duno, M. AU - Ostergaard, E. PY - 2016 DA - 2016// TI - Hearing impairment and renal failure associated with RMND1 mutations JO - Am J Med Genet VL - 170 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37399 DO - 10.1002/ajmg.a.37399 ID - Ravn2016 ER - TY - JOUR AU - Garcia-Diaz, B. AU - Barros, M. H. AU - Sanna-Cherchi, S. AU - Emmanuele, V. AU - Akman, H. O. AU - Ferreiro-Barros, C. C. PY - 2012 DA - 2012// TI - Infantile encephaloneuromyopathy and defective mitochondrial translation are due to a homozygous RMND1 mutation JO - Am J Hum Genet VL - 91 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.08.019 DO - 10.1016/j.ajhg.2012.08.019 ID - Garcia-Diaz2012 ER - TY - JOUR AU - Janer, A. AU - Antonicka, H. AU - Lalonde, E. AU - Nishimura, T. AU - Sasarman, F. AU - Brown, G. K. PY - 2012 DA - 2012// TI - An RMND1 Mutation causes encephalopathy associated with multiple oxidative phosphorylation complex deficiencies and a mitochondrial translation defect JO - Am J Hum Genet VL - 91 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.08.020 DO - 10.1016/j.ajhg.2012.08.020 ID - Janer2012 ER - TY - JOUR AU - Casey, J. P. AU - Crushell, E. AU - Thompson, K. AU - Twomey, E. AU - He, L. AU - Ennis, S. AU - Philip, R. K. AU - Taylor, R. W. AU - King, M. D. AU - Lynch, S. A. PY - 2015 DA - 2015// TI - Periventricular calcification, abnormal pterins and dry thickened skin: expanding the clinical spectrum of RMND1 JO - JIMD Rep VL - 26 UR - https://doi.org/10.1007/8904_2015_479 DO - 10.1007/8904_2015_479 ID - Casey2015 ER - TY - JOUR AU - Hall, A. M. AU - Unwin, R. J. AU - Hanna, M. G. AU - Duchen, M. R. PY - 2008 DA - 2008// TI - Renal function and mitochondrial cytopathy: more questions than answers? JO - Q J Med VL - 101 UR - https://doi.org/10.1093/qjmed/hcn060 DO - 10.1093/qjmed/hcn060 ID - Hall2008 ER - TY - JOUR AU - Jansen, J. J. AU - Maassen, J. A. AU - Woude, F. J. AU - Lemmink, H. A. AU - Ouweland, J. M. AU - t’Hart, L. M. AU - Smeets, H. J. AU - Bruijn, J. A. AU - Lemkes, H. H. PY - 1997 DA - 1997// TI - Mutation in mitochondrial tRNA (Leu(UUR)) gene associated with progressive kidney disease JO - J Am Soc Nephrol VL - 8 ID - Jansen1997 ER - TY - JOUR AU - Guéry, B. AU - Choukroun, G. AU - Noël, L. H. AU - Clavel, P. AU - Rötig, A. AU - Lebon, S. AU - Rustin, P. AU - Bellané-Chantelot, C. AU - Mougenot, B. AU - Grünfeld, J. P. AU - Chauveau, D. PY - 2003 DA - 2003// TI - The spectrum of systemic involvement in adults presenting with renal lesion and mitochondrial tRNA (Leu) gene mutation JO - J Am Soc Nephrol VL - 14 UR - https://doi.org/10.1097/01.ASN.0000080180.51098.02 DO - 10.1097/01.ASN.0000080180.51098.02 ID - Guéry2003 ER - TY - JOUR AU - Rötig, A. AU - Munnich, A. PY - 2003 DA - 2003// TI - Genetic features of mitochondrial respiratory chain disorders JO - J Am Soc Nephrol VL - 14 UR - https://doi.org/10.1097/01.ASN.0000095481.24091.C9 DO - 10.1097/01.ASN.0000095481.24091.C9 ID - Rötig2003 ER - TY - JOUR AU - Hameed, R. AU - Raafat, F. AU - Ramani, P. AU - Gray, G. AU - Roper, H. P. AU - Milford, D. V. PY - 2001 DA - 2001// TI - Mitochondrial cytopathy presenting with focal segmental glomerulosclerosis, hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and progressive neurological disease JO - Postgrad Med J VL - 77 UR - https://doi.org/10.1136/pmj.77.910.523 DO - 10.1136/pmj.77.910.523 ID - Hameed2001 ER -